Zespół Downa
Kategoria: Aktualności Marsz Na Tak
Podstawowe informacje o zespole Downa.
Co się kryje pod nazwą zespół Downa?
Zespół Downa to przede wszystkim odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Pierwszy na odmienny wygląd niektórych dzieci z upośledzeniem umysłowym zwrócił uwagę pod koniec XIX wieku (w 1866 r.) angielski lekarz John Langdon Down. Od jego nazwiska pochodzi nazwa tego zespołu.
Źródło:
Tekst: Alina T. Midro, profesor doktor habilitowany, lekarz, genetyk kliniczny, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku
Jakie są cechy zewnętrzne pozwalające rozpoznać zespół Downa?
Niektórzy nazywają je stygmatami. Cechy zewnętrzne najlepiej widoczne są na twarzy.
Należą do nich:
- skośnie w górę ustawione szpary powiekowe,
- zmarszczka nakątna,
- gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka,
- krótki grzbiet nosa,
- nisko położone,
- małe, hypoplastyczne małżowiny uszu,
- zwężony przewód słuchowy zewnętrzny i inne.
Można dodać krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp czy obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwach.
Cech tych jest znacznie więcej, ale nie u wszystkich musi każda wystąpić. Zestaw co najmniej 10 cech jest wskazówką, aby wykonać badanie kariotypu i poradzić się lekarza, najlepiej genetyka klinicznego, w sprawie diagnozy. Ktoś policzył, że może być ich około 300. U każdego liczba, rodzaj cech i ich zestaw mogą być inne.
Natomiast pojedyncze wymienione cechy są obserwowane także u osób bez dodatkowego chromosomu 21. i nie są czymś szczególnym.
Jakie są przyczyny zespołu Downa?
W 1959 r. francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył w komórkach limfocytów krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary chromosomów nr 21. Później zaobserwowano inne formy zmian chromosomów, nazywane translokacją chromosomową. Od tego czasu wiadomo, że w zespole Downa, w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego . Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane.
Jakie są rodzaje zespołu Downa?
Z punktu widzenia rozpoznania cytogenetycznego wyróżnia się trzy rodzaje.
Pełną trisomię chromosomu 21., w której wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21.
Trisomię 21 mozaikową, gdzie tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21., a część ma kariotyp prawidłowy.
Mamy też trisomię 21 translokacyjną, w której dodatkowy materiał chromosomu 21. jest połączony z innym chromosomem. Stąd potocznie używa się nazwy „pełny", „mozaikowy" oraz „translokacyjny" zespół Downa.
Przebieg rozwoju dziecka, rodzaje wad, które mogą wystąpić, umiejętności poznawcze i sposób radzenia sobie w życiu nie zależą od rozpoznania cytogenetycznego formy trisomii 21.
źródło: http://www.bardziejkochani.pl/zespol-downa/co-to-jest-zespol-downa/
